代孕费用高承受不起-重庆哪里有供卵医院_少年行为异常病根却是肾上腺脑白质

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笔记学习要点：

儿童和青少年出现行为异常或者罹，鉴别诊断应考虑先天性代谢障碍。

病例介绍

典型肾上腺脑白质营养不良出现在儿童期，皮肤呈青铜色、痉挛性四肢轻瘫、吞咽困难、行为异常和肾上腺功能不全。然而，非典型的表现具有复杂的多样性。下面讲述的病例是关于一位患有肾上腺脑白质营养不良的青少年，他的就医原因是因为出现了行为异常——嗅吸强力胶，就是嗅其中的挥发剂（俗称丁那油），吸大量强力胶，产生幻觉，意识错乱，有一定的成瘾性.这类物质也可能对肌肉、神经及身体器官产生不良影响。滥用者可能出现心脏衰歇，甚至窒息而死。

一年前，患儿曾因嗅吸强力胶成瘾三个月余就诊。患儿还存在其他行为问题，包括逃学和离家出走。

(嗅吸强力胶)，并接受了行为障碍咨询和利培酮治疗。

大约一年后，孩子因癫痫发作来到急诊室。

MRI表现为双侧额叶灰质、皮质下和白质的对称性FLAIR高信号。

根据MRI和癫痫发作诊断嗅吸强力胶成瘾导致的急性脑病。

建议戒除嗅吸强力胶成瘾，并添加抗癫痫药物（丙戊酸钠）。

患儿继续接受心理咨询和抗癫痫药物的随访。，因认知能力下降和反复发作导致辍学。当患儿被，嗅吸强力胶被彻底戒除了。尽管戒掉了嗅胶，但这些症状继续恶化，直到大约2年后他以亚急性发作步态困难的症状出现，才被送至在神经科。

，患有假性延髓症，痉挛性不对称性四肢瘫，左侧和双侧足底向上受累较大。

患儿曾是一位适应能力良好、发育正常的儿童（下图上部为7），据家长称近年来逐渐出现一些行为问题（下图下部为16）。

重复MRI显示病变进展，典型的病灶增强。

（A）2年后核磁共振FLAIR序列显示病变进展。（B）T1轴位增强扫描序列显示增强。

神经传导正常。

血清皮质醇水平正常，但促肾上腺皮质激素（ACTH）显著升高（1249pg/mL；正常：0-46pg/mL）。溶血磷脂酰胆碱是极长链脂肪酸（VLCFA）的代谢产物，其浓度为1.00μmol/L（截止值为0.25μmol/L）。

由于经济原因，没有进行进一步的基因检测。

在最后的随访中，患者没有出现癫痫发作，但开始卧床，失语，逐渐出现进食困难。

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背景知识

肾上腺脑白质营养不良是一组病因不同的遗传性脂类代谢病，属于过氧化物酶体病范畴。病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘和(或)肾上腺皮质萎缩或发育不良。生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高。肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X-连锁遗传，其中，起病于成人的变异型称为肾上腺脊髓神经病。另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良。这里仅介绍X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-连锁肾上腺脑白质营养不良)。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良起病年龄不一，可见于儿童和成人;临床症状轻重不等，有的可能长期不出现症状。在儿童型和成人型之间还有介于二者之间的过渡类型。

儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良最为多见。多在4~10岁间的男孩起病。临床特点是神经、心理、行为异常。神经症状和肾上，并可单独存在。神经精神症状包括多动、攻击性行为、智力低下学习困难、记忆障碍、退缩等，常见运动障碍如步态不稳、痉挛性瘫痪。末梢神经受累不明显。此外，可见视、听障碍，视神经萎缩，全身性或限局性癲发作等肾上腺皮，表现为轻重不等的皮肤和黏膜色素増加、变黑，以及失盐征。病程为进行性，多在15岁以内死亡。

青春期型一般在10~20岁之间出现症状，临床特点和儿童脑型相似，进展较慢。

肾上腺脊髓神经病型发生于20岁以后的成年男性。主要表现为进行性脊髓病，有痉挛性截瘫、括约肌功能障碍。末梢神经受累，下肢感觉异常。肾上腺皮质功能不全的症状较重，可出现于早期，并可有性腺功能减退，血中睾丸酮减低。晚期可有小脑性共济失调，精神行为异常，智力倒退。寿命一般不受影响。单纯肾上腺皮质功能减退型无明显神经系统症候，易误诊。

供卵母体

个别患儿可有轻微表现。成年后可转变为肾上腺脊髓神经病型。

无症状型系指10岁以下男孩，已发现VLCFA代谢障碍，但无任何临床表现。

女性杂合子一般无症状，但约20%~30%可能在30岁以后出现痉挛性轻瘫。

根据典型的临床特点，本病不难想到。诊断应进行以下检查:

(1)CT和MRI可査出大脑白质病变。CT在儿童起病的肾上腺脑白质营养不良于侧脑室三角区有对称性低密度影其周围有加强的边缘，MRI在顶叶深部白质和相邻的中脑部位有T2长信号。成人患AMN，脑白质改变不明显，CT可能为正常。

(2)电生理检查儿童肾上腺脑白质营养不良早期诱发电位和神经传导速度正常。成人AMN，脑干听觉诱发电位有异常。

(3)脑脊液在X连锁肾上腺脑白质营养不良大多正常，可有蛋白和细胞数稍增高。新生儿型常见脑脊液常见蛋白增局

(4)血浆和皮肤成纤维细胞中VLCFA增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有诊断意义。血浆和成纤维细胞中VLCFA可用做杂合子检出。产前诊断可测羊水细胞中VLCFA含量。

(5)在发生肾上腺皮质功能不全的Addison，血中皮质醇减低，在，ACTH刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少。对于男性Addison病，即使未见神经系统症状，也应检测VLCFA以免漏诊本病。

本病治疗困难。发生肾上腺皮，可用激素替代疗法，给以类固醇激素，但此激素对于神经系统症状的进展无影响。治疗X-连锁肾上腺脑白，可限制C26:0脂肪酸的摄入，据认为可使VLCFA减少，但其临床效果尚不明确。其他治疗尚未证明有效者。干细胞移植是将来治疗的研究方向。

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