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羊穿胎儿8号染色体缺失多少mb不能要?缺失30mb能要吗?

2018-05-14 本文已影响 704人  未知

我怀孕16周了,在12周的时候做唐筛检查,检查报告显示胎儿有临界风险,于是在医生的建议下,我上周去医院做了羊水穿刺检查,今天拿到报告显示胎儿8号染色体缺失30mb,因为下周我才拿报告去给主治医生看,我现在又特别担心宝宝的情况,就想问问专业人士,胎儿8号染色体缺失多少mb不能要?缺失多少mb才算严重呢?

不同染色体缺失的表现

通常来说染色体缺失的后果非常严重,不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失,都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达,继而表现出各种各样的表现,对于整条染色体缺失,绝大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比较重要的基因,那么个体出生后可能不会有明显的异常症状,但是如果缺失的片段有重要的功能基因,那么孩子出生后会表现出一些异常,比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。

比如大家熟知的猫叫综合征就是因为第5条染色体的断臂缺失而产生的基本,出生婴儿的哭声类似于猫叫,并且比正常胎儿体重轻、生子及发育迟缓、智力不足、小头圆脸、眼距过宽等症状,除此之外我们为大家整理了常见染色体缺失可能出现的症状:

1号缺失

1p36缺失:由1号短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起,其危害包括智力残疾、独特面部特征、结构异常;

1q21.1微缺失:缺失1号染色体的一小段长(q)臂,相关特征可包括延迟发育,智力残疾,身体异常以及神经和精神问题;

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3号缺失

3p缺失:由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的,常导致智力残疾,发育迟缓和异常身体特征的疾病;

3q29微缺失:由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症,其后果包括包括发育迟缓,智力残疾,行为和精神疾病以及身体异常。

5号缺失

5q31.3微缺失:每个细胞中缺少一小段5号染色体,小孩特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和独特的面部特征;

Cri-du-chat综合症:由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的,较大的缺失导致更严重的智力残疾和发育迟缓,并且婴儿会有类似猫的哭声。

9号缺失

9q22.3微缺失:每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分,这些体征和症状包括发育迟缓,智力残疾,某些身体异常等;

Kleefstra综合征:缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置,一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病,会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

11号缺失

Jacobsen综合征:11q末端缺失障碍,缺失的大小因受影响的个体而异,较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状;

WAGR综合征:由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的,容易导致儿童肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力残疾等。

17号缺失

17q12缺失综合征:由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症,可导致患者出现肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力残疾等;

Koolen-deVries综合症:由17号染色体上的少量遗传物质(微缺失)可导致,危害为发育迟缓、智力残疾、愉快和社交倾向以及各种身体异常;

Miller-Dieker综合征:由17号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的,导致患者大脑异常,表现为严重的智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、喂养困难;

Smith-Magenis综合征:由于每个细胞中缺失一小片17号染色体,主要表现包括轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、睡眠障碍和行为问题。

y缺失

短臂微缺失:表现为无精症、小睾丸,生精功能异常导致不孕;

长臂微缺失:表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄;

微缺失嵌合型:表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。

y染色体微缺失能做第三代试管吗?

y染色体微缺失能做第三代试管吗?

Y染色体微缺失是一种遗传疾病,父传子,子传孙,因此在做试管婴儿的时候需要考虑到这个问题,传统的第一代和第二代试管是无法避免遗传病的,那么,能否通过三代试管技术,让Y染色体缺失的爸爸,生出健康的孩子呢?爸爸的Y染色体缺失,但是X精子是正常的,所以,三代试管选择女儿,是没有问题的。

如果一定要生男孩,那么要看缺失区域是否严重,因为Y染色体一定会遗传给男性后代。做三代PGS,只要这个缺失不是大片段缺失,三代也是查不出来的,还需要同时做PGD,专门针对那个缺失区域进行定向检查。一般建议患者就不要去冒险一定要生男孩了。为了预防这种出生缺陷在家族中遗传,通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,选择生育女孩,从而阻断缺陷基因传递给儿子。

至于需不需要人工去干预男性宝宝的出生,要取决于Y染色体缺失所带来的影响。如果造成严重的疾病,要考虑干预。单纯的少弱精子症,由于伦理问题,在很多生殖中心是不作为三代试管指征的。因此患者可以选择去国外做试管,可以自由的选择胎儿性别。

泰国的第三代试管婴儿还能够通过检测囊胚染色体数目和结构,查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况,进而准确判断并剔除不良的胚胎,避免多种遗传疾病对胎儿造成影响。如果还有其它试管问题或需求可以免费咨询专业顾问或留言。

关于“y染色体微缺失能做第三代试管吗”的内容就介绍到这里了,在国内做第三代试管审核比较严格,只有相关的适应症才能做,因此选择去国外过第三代试管政策更加宽松,泰国试管大概十几万就可以搞定。

3号染色体3p缺失综合症的遗传学

与3p缺失综合症有关的体征和症状是由于3p区域中基因的丢失造成的。很难确定哪些基因可能负责3p缺失综合症的哪些特定特征,因为受影响个体中缺失的大小以及病症的体征和症状的可变性。3号染色体末端的多个基因似乎在神经发育中起作用,但由于并非所有的3p缺失综合征患者都缺少相同的基因,因此很难确定哪些基因会影响认知症状。多种基因的丢失很有可能导致不同的身体异常。

3号染色体3p缺失综合症导致交流障碍

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